期刊简介

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  • 杂志名称:中国病原生物学杂志
  • 主管单位:中国寄生虫病防治杂志
  • 主办单位:中华人民共和国卫生部
  • 国际刊号:11-5457/R
  • 国内刊号:11-5457/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中华预防医学会、系列杂志优秀期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
中国病原生物学杂志2017年第01期

乳腺癌患者BRCA基因突变检测及P53蛋白表达分析

江飞云;吴名彩;倪观太

关键词:乳腺癌, BRCA基因, 基因突变, P53蛋白
摘要:目的 研究乳腺癌患者BRCA基因突变及P53蛋白表达情况,为疾病防治提供指导. 方法 制作40例住院乳腺癌患者组织蜡片标本,采用PCR扩增及基因测序检测BRCA基因突变情况,采用免疫组化试剂盒检测乳腺癌组织P53蛋白表达情况. 结果 PCR扩增BRCA1基因exon10片段大小为244 bp,BRCA2基因exon10片段为247 bp,BRCA2基因exon11片段为256 bp,BRCA1基因exon11片段为266 bp.测序分析显示BRCA1基因exon 10发生碱基突变,突变类型为26位T--→C,相应氨基酸突变类型为Cys→Ser;BRCA1基因的exon 11发生的碱基突变类型较多,包括1 954位T→C、3 694位insAA、3 948位G→C、3 182位A→C以及3 538位insT,相应氨基酸突变类型为Lyn→Glu、stop1209、Ala1277Pro、Ser1021Arg以及stop1 147;BRCA2基因exon 10发生的碱基突变类型为943T→A,相应氨基酸突变类型为Cys→Ser;BRCA2基因exon 11发生的碱基突变类型为2971A→G,相应氨基酸突变类型为Asn→Asp.免疫组化检测乳腺癌病变组织表达P53蛋白. 结论 乳腺癌的发生与BRCA基因突变有关,组织中P53蛋白的表达与BRCA基因突变乳腺癌患者病程有关,临床检测BRCA基因和P53蛋白表达情况可为疾病防治提供指导.